Uma dor no quadril durante um treino funcional transformou a vida do engenheiro de software Guilherme Isidoro, de 31 anos. O que parecia ser uma simples lesão muscular revelou uma fratura grave no colo do fêmur esquerdo, comprometendo cerca de 60% do osso, sem que ele tivesse sofrido qualquer acidente.
A situação começou em fevereiro de 2023, quando Guilherme começou a praticar atividades físicas mais intensas, como corrida e exercícios com saltos. Inicialmente, ele acreditou que a dor era apenas muscular, mas a situação se agravou. Após três meses mancando, ele decidiu procurar um ortopedista.
Diagnóstico e cirurgia: um caminho inesperado
Uma ressonância magnética revelou uma fratura extensa no colo do fêmur esquerdo, levando à necessidade de uma cirurgia para fixação com três pinos. Guilherme ficou surpreso, pois nunca imaginou que poderia ter uma fratura sem um trauma aparente. “Convivi com a fratura durante meses porque essa possibilidade simplesmente não passava pela minha cabeça”, recorda.
Novas dores e a busca por respostas
Após a recuperação, Guilherme voltou a praticar atividades físicas, mas logo começou a sentir dores semelhantes na perna direita. Essa nova dor o levou a consultar diversos especialistas, incluindo ortopedistas e reumatologistas. Após seis meses de investigações, surgiu a suspeita de hipofosfatasia, uma doença genética rara que enfraquece os ossos e aumenta o risco de fraturas.
Entendendo a hipofosfatasia
A hipofosfatasia é causada por alterações no gene ALPL, que é responsável pela produção da enzima fosfatase alcalina, crucial para a formação óssea. Quando essa enzima está em níveis baixos, os ossos tornam-se mais frágeis, resultando em dores musculoesqueléticas e fraturas recorrentes. O médico geneticista Fabrício Maciel Soares destaca que muitos pacientes passam anos consultando diferentes especialistas antes de receber o diagnóstico correto.
Tratamento e esperança para o futuro
Atualmente, Guilherme faz acompanhamento médico contínuo e busca acesso à asfotase alfa, uma terapia de reposição enzimática que atua diretamente na causa da hipofosfatasia. Embora o medicamento ainda não esteja disponível pelo Sistema Único de Saúde (SUS) para adultos, ele acredita que a conscientização sobre a doença pode ajudar outros pacientes a serem diagnosticados mais cedo.
“Quando surgiu a suspeita, fiquei muito abalado. O maior medo é pensar no futuro após ter sofrido duas fraturas graves tão cedo. Mas continuo fazendo planos e vivendo normalmente, apenas com alguns cuidados a mais”, conclui Guilherme, ressaltando a importância de compartilhar sua experiência para aumentar a conscientização sobre a hipofosfatasia.
Fonte: metropoles.com
